Cada 28 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, una jornada dedicada a generar conciencia sobre esta enfermedad genética poco frecuente, impulsar la inclusión y reconocer los desafíos que enfrentan quienes viven con esta condición y sus familias. La fecha coincide con el nacimiento del oftalmólogo británico Edward Treacher Collins, quien describió por primera vez el síndrome a inicios del siglo XX.
El síndrome de Treacher Collins, también conocido como disostosis mandibulofacial, es un trastorno congénito que altera el desarrollo de los huesos y tejidos del rostro durante la etapa embrionaria. Entre sus manifestaciones más frecuentes destacan el desarrollo incompleto de pómulos y mandíbula, anomalías en los oídos, pérdida auditiva, dificultades respiratorias y problemas en la alimentación. La intensidad puede variar considerablemente entre personas, desde casos leves hasta situaciones que requieren atención médica especializada desde el nacimiento.
Aunque tradicionalmente algunas referencias estimaban una incidencia de dos casos por cada 100 mil nacimientos, estudios médicos más recientes sitúan su prevalencia aproximada entre 1 de cada 10 mil y 1 de cada 50 mil nacimientos, dependiendo de la población analizada, lo que la mantiene dentro del grupo de enfermedades raras.
Especialistas señalan que el síndrome suele estar relacionado con mutaciones en genes como TCOF1, POLR1C, POLR1D y POLR1B, involucrados en el desarrollo craneofacial. Más de la mitad de los casos ocurren por mutaciones nuevas, sin antecedentes familiares previos.
Actualmente no existe una cura definitiva, por lo que el tratamiento se enfoca en mejorar la calidad de vida mediante atención multidisciplinaria. Dependiendo de cada paciente, pueden intervenir especialistas en cirugía maxilofacial, otorrinolaringología, audiología, odontología, oftalmología, terapia del lenguaje, psicología y rehabilitación.
Organizaciones internacionales y asociaciones civiles aprovechan esta fecha para promover campañas de sensibilización orientadas a combatir la discriminación y reforzar el acceso a diagnósticos tempranos, terapias especializadas y acompañamiento integral para pacientes y cuidadores. En México, asociaciones enfocadas en esta condición han impulsado redes de apoyo y difusión debido al limitado conocimiento social sobre el síndrome.
El Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins recuerda que detrás de cada diagnóstico existen historias de adaptación, resiliencia y lucha cotidiana por una inclusión plena, así como la necesidad de fortalecer sistemas de salud capaces de atender enfermedades poco frecuentes.
